Uusi geeninmuokkaushoito voi korjata ihmisen ihoa

Brittiläisen Kolumbian yliopiston tutkijat Kanadassa ja Berliinin terveystutkimusinstituutti Saksassa ovat tehneet yhteistyötä kehittääkseen uuden geeninmuokkausterapian, jota voidaan käyttää suoraan ihmisen ihon korjaamiseen - käyttämällä CRISPR-teknologiaa yhdistettynä nanohiukkasten "kuljetusvälineisiin" patogeenisten geenimutaatioiden korjaamiseksi tarkasti. Tämän saavutuksen odotetaan avaavan uusia hoitopolkuja erilaisille geneettisille ihosairauksille harvinaisista sairauksista yleisiin sairauksiin, kuten ekseemaan. Asiaa koskeva tutkimus on julkaistu Cell Stem Cell -lehden viimeisimmässä numerossa.

Tämä hoito on tarkoitettu autosomaaliseen resessiiviseen perinnölliseen iktyoosiin (ARCI). Tämä on harvinainen perinnöllinen ihosairaus, joka ilmaantuu syntymässä ja jonka ilmaantuvuus on noin yksi 100 000:sta. Potilaan iho on erittäin kuiva ja hilseilevä, ja siihen liittyy krooninen tulehdus ja suuri infektioriski. Tällä hetkellä parannuskeinoa ei ole ja potilas luottaa oireenmukaiseen hoitoon koko elämänsä.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että uusi menetelmä voi menestyksekkäästi korjata yleisimmät ARCI:tä aiheuttavat geneettiset viat todellisesta ihmisen ihosta valmistetuissa malleissa ja palauttaa jopa 30 % normaalista ihon toiminnasta. Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että tämä taso on riittävä saavuttamaan merkittäviä kliinisiä parannuksia. Vielä tärkeämpää on, että se käsittelee suoraan taudin perimmäistä syytä, ja yhdellä hoidolla voi olla pitkäkestoisia-terapeuttisia vaikutuksia.

CRISPR ja muut geenien muokkaustekniikat tuovat uutta toivoa moniin sairauksiin, joita pidettiin aiemmin "ratkaisemattomina". Nopeasta kehityksestä huolimatta sen levittäminen iholle on jo pitkään kohdannut haasteita: elimistön ensimmäisenä esteenä iho estää luonnollisesti vieraita aineita, mikä vaikeuttaa suurempien biologisten lääkkeiden tunkeutumista.

Tätä tarkoitusta varten ryhmä käytti innovatiivisesti lipidinanohiukkasia "kuljetusvälineinä" kuljettamaan geeninmuokkaustyökaluja soluihin. Ensin he käyttävät kliinisesti hyväksyttyjä lasereita luomaan kivuttomia mikrometrin kokoisia huokosia ihon pinnalle, mikä auttaa nanohiukkasia ylittämään esteet sujuvasti ja pääsemään syvälle ihon kantasoluihin. Kun geenieditori on paikallaan, se korjaa virheellisen DNA:n tarkasti ja herättää ihon itsekorjauskyvyn.

Tiimi totesi, että tällä alustateknologialla on laaja käyttökelpoisuus ja se voi mukautua nopeasti muihin geneettisiin ihosairauksiin.