Apina-ihmisistä primitiivisiin ihmisiin, älykkäisiin ihmisiin ja sitten nykyaikaisiin ihmisiin, olemme kokeneet pitkän evoluution tullaksemme sellaisiksi kuin olemme nyt. Evoluutio kuulostaa muinaiselta ilmiöltä, ikään kuin se olisi tapahtunut vain ihmisen esi-isille miljoonia vuosia sitten. Evoluutio-geneettiset tutkijat ovat kuitenkin havainneet, että ihmisillä on edelleen yksinkertainen evoluutio geenimutaation vuoksi. Yksinkertainen evoluutio on geenin mutaatio, toisin sanoen geenin vahingossa tapahtuva muutos DNA-replikaation prosessissa.
Vanhemmat välittävät jälkeläisilleen tiettyjä piirteitä kantavia geenejä. Nämä geeninsiirrot voivat tapahtua luonnollisen valinnan kautta. Hallitsevien geenien kantajat voivat selviytyä, sopeutua ympäristöön ja lisääntyä paremmin. Ihmisistä, jotka kulkevat pystyssä kahdella jalalla, kotkoihin, jotka lentävät avoimilla siipillä, kaikkien lajien sopeutumiskyky voidaan jäljittää hallitsevien geenien perinnöstä sukupolvien ajan.
Neandertalilaiset asuivat noin 2,6 - 11700 vuotta sitten. Pitkällä evoluutiohistorialla monet läheiset ihmissukulaiset, neandertalilaiset mukaan lukien, ovat kuolleet sukupuuttoon, jättäen meidät vain elämään ja lisääntymään tässä maailmassa. Tämä saa ihmiset ajattelemaan, johtuuko luonto meistä siitä, onko meillä onni tai olemme erilaisia kuin lähisukulaisemme?
Tätä varten tutkijat analysoivat ihmisten, simpanssien ja makakien metabonomiaa lihaksissa, munuaisissa ja kolmella eri aivojen alueella. Tulokset osoittivat, että syy nykyaikaisen ihmisen eloonjäämiseen on genomin mutaatio ja adenylaattilyaasin stabiilisuuden heikkeneminen, mikä johtaa puriinisynteesin vähenemiseen. Mutta mutaatiota ei tapahtunut neandertalalaisilla, joten tutkijat uskovat, että mutaatio vaikutti aivokudoksen aineenvaihduntaan, mikä edisti nykyaikaisen ihmisen evoluutiota itsenäiseksi lajiksi.
Adenylaattilyaasi on entsyymi, joka osallistuu puriinin synteesiin DNA: ssa. Tämä mutaatio johtaa aminohappojen korvaamiseen adenylaattilyaasissa, mikä vähentää merkittävästi adenylaattilyaasin aktiivisuutta ja stabiilisuutta ja johtaa puriinipitoisuuden vähenemiseen ihmisen aivoissa.
Vielä tärkeämpää on, että tämä mutaatio tapahtuu vain ihmisillä, ei muilla kädellisillä tai neandertalalaisilla. Lisäämällä mutaatio hiiren genomiin mutatoidut hiiret tuottivat vähemmän puriinia, ja esi-geenin vieminen ihmisen soluihin johti ilmeisiin metabolisiin muutoksiin, jotka osoittivat vahvasti, että mutaatio on todellakin syy ihmisen aineenvaihdunnan erityisyyteen.
Vaikka tutkimusobjektina ei ole todellista neandertalilaista, tutkijat vahvistivat hypoteesin hiirissä ja solumalleissa ja ennustivat tehokkaasti nykyajan ihmisten aineenvaihduntaominaisuudet. Tällä hetkellä tämä tutkimus on julkaistu Journal of eLife -lehdessä. Toivomme tulevaisuudessa, että tämä tutkimus voi tuoda mielenkiintoisempia löydöksiä ihmisille.
