Uutena geeninhavaintotekniikkana geenisekvensointi voi analysoida ja määrittää koko geenisekvenssin verestä tai syljestä. Se voi paitsi ennustaa mahdollisuuden kärsiä erilaisista sairauksista, yksilöllisistä käyttäytymisominaisuuksista ja kohtuullisesta käyttäytymisestä, myös lukita yksittäiset taudigeenit sekä estää ja hoitaa etukäteen. Voidaan sanoa, että se on tekniikka, joka voi muuttaa maailmaa.
Ulkomaisten tiedotusvälineiden mukaan preprint-paperialustalla biorxiv julkaistussa uudessa tutkimuksessa todettiin äskettäin, että tällä hetkellä on suoritettu täydellisin ihmisen genomin sekvensointi, mukaan lukien 8% ihmisen DNA: sta, joka puuttui ensimmäisestä ihmisen genomin sekvensoinnista 20 vuosia sitten.
Telomeeristä telomeeriin (T2T) -konsortion mukaan he ovat sekvensoineet koko ihmisen genomin, mukaan lukien vuonna 2001 julkaistu ihmisen genomikartta ja kaikki puuttuvat segmentit vuonna 2013 julkaistussa ihmisen genomikartassa.
Uudessa genomijärjestyksessä tutkijat ovat löytäneet 8% aiemmin puuttuvasta ihmisen DNA: sta. Jos tutkimus lopulta vahvistetaan, se on kaikkien aikojen täydellisin ihmisen genomikartta.
Uudessa sekvensoinnissa tutkijat käyttivät kahta tarkempaa sekvensointitekniikkaa: Oxfordin nanohuokoset ja pacbio hifi pitkälukuiset sekvensointijärjestelmät. Ne kasvattivat DNA-emästen lukumäärän 2,92 miljardista 3,05 miljardiin, ja geenien määrä kasvoi vain 0,4% vuoteen 19969.
Tutkijoiden mukaan puuttuvista genomisegmenteistä on löydetty 200 miljoonaa uutta emäsparia. Niiden joukossa on 2226 geeniä, joista 115 oletetaan koodaavan proteiinia, mutta ei ole selvää, mikä rooli näillä proteiineja koodaavilla geeneillä on.
On syytä mainita, että genomin sekvensointityöllä on myös joitain rajoituksia. Tutkijoiden käyttämä DNA-sekvenssi on peräisin naisten kohdun vesikulaarimoolista (hydatidiforminen mooli), mikä tarkoittaa, että se sisältää vain 23 kromosomia, ei 46. Siksi Y-kromosomia ei sisällytetä.
