Jokainen hedelmällisessä iässä oleva pari haluaa terveen vauvan, mutta synnynnäisten epämuodostumien kokonaisilmaantuvuus on Kiinassa noin 5,6 %. Synnynnäisten epämuodostumien eri syistä yksigeenisten geneettisten sairauksien osuus on noin 22,2 %. Rutiininomaisessa synnytystutkimuksessa resessiivisistä sairauksista kärsivillä lapsilla on yleensä ilmennyt oireita syntymän jälkeen poikkeamien löytämiseksi. Kuinka tarkistaa lasten riski sairastua resessiivisiin sairauksiin ajoissa?
Ilman perheen geneettistä historiaa lapset sairastuvat?
Kansallisen terveyskomission vuonna 2018 julkaisemien tietojen mukaan synnynnäisten epämuodostumien kokonaisilmaantuvuus Kiinassa on noin 5,6 %.
Tutkimukset osoittavat, että jokaisella normaalilla ihmisellä on keskimäärin 2,8 patogeenistä resessiivisten sairauksien mutanttigeeniä. Nämä mutanttigeenit voivat tulla vanhemmilta tai heiltä heiltä, jotka voivat siirtyä seuraavalle sukupolvelle.
Peking Union Medical College Hospitalin synnytyskeskuksesta vastaava teknikko Hao Na esitteli, että yhden geenin geneettiset sairaudet viittaavat alleelin hallitsemiin geneettisiin sairauksiin, joita on yli 9000 lajia, kuten progressiivinen pseudohypertrofinen lihasdystrofia, spinaalinen lihasdystrofia, talassemia, fenyyliketonuria jne.
Yhden geenin sairauden yleinen ilmaantuvuus oli 1 %, ja yhden geenin resessiivisen perinnöllisen taudin geneettinen malli oli seuraava:
Hao Na esitteli, että kun ihmiskeho kantaa yhden geenin resessiivisen sairauden mutanttigeeniä, sitä kutsutaan kantajaksi. Kantaja ei itse sairastu, mutta on 50 % mahdollisuus, että mutanttigeeni siirtyy lapselle.
Kun molemmat aviomies ja vaimo ovat saman yhden geenin resessiivisen taudin kantajia ja sikiö perii samanaikaisesti sekä aviomiehen että vaimon vialliset geenit, siitä tulee potilas tulevaisuudessa. Tällaisilla pareilla on 25 % todennäköisemmin lapsia, joilla on geneettinen sairaus, ja 50 % todennäköisemmin oireettomia kantajia.
Lisäksi kun naiset ovat X-kytkeytyneiden resessiivisten sairauksien patogeenisen geenin kantajia, 50 % pojista kussakin raskaudessa ja synnytyksessä on lapsia ja 50 % synnyttäneistä tytöistä kantajia.
Varhainen seulonta ja havaitseminen ovat erittäin tärkeitä
Yhden geenin geneettinen sairaus aiheuttaa suurta taakkaa ja traumaa potilaille ja heidän perheilleen.
Lääkärit sanovat, että useimmat monogeeniset geneettiset sairaudet johtavat kuolemaan, vakavaan epämuodostumaan tai vammautumiseen, ja kohdennettua hoitoa ja lääkkeitä ei ole (vain noin 5 %), joten hoitokustannukset ovat kalliita ja yleensä vain oireenmukainen hoito tai kuntoutushoito olla otettu.
Siksi odottavien vanhemmille on erittäin tärkeää arvioida, diagnosoida ja tunnistaa tehokkaasti yleisten monogeenisten geneettisten sairauksien riskiä ennen raskautta tai sen alkuvaiheessa.
Odottavat äidit voivat seuloa kantajia verikokeilla raskauden tai varhaisraskauden aikana havaitakseen riskialttiita yhden geenin geneettisiä sairauksia saadakseen selville, onko olemassa patogeenisiä geenimutaatioita.
Jiang Yulin, Peking Union Medical College Hospitalin synnytyskeskuksen apulaislääkäri, ehdotti, että potilaiden, joilla on erittäin epäiltyjä monogeenisia sairauksia, pariskunnille, joiden suvussa on ollut geneettisiä sairauksia tai joilla on lapsia, joilla on geneettisiä sairauksia, tulisi ensin tehdä geneettinen diagnoosi ja tutkimus omien sairauksien etiologiaa tai sukuhistoriaa, ja sitten lääkäreiden tulee ehdottaa, soveltuuko se monogeenisten sairauksien kantajien seulomiseen.
Jos todetaan, että aviomies ja vaimo ovat samanaikaisesti yhden geenin geneettisen taudin kantajia, se on yhdistettävä geneettiseen neuvontaan, synnytystä edeltävään havaitsemiseen tai diagnoosiin, avusteiseen lisääntymistekniikkaan jne. Se voi tehokkaasti estää vakavia yhden geenin geneettisiä sairauksia sikiöstä.
Raskauteen valmistautuminen on paras aika seulonnalle
Hao Na sanoi, että paras aika seuloa yhden geenin geneettisten sairauksien kantajia on valmistautuminen raskauteen. Tänä aikana odottavilla äideillä ja isille on riittävästi aikaa, joten he ovat suhteellisen rauhallisia pohtiessaan ja päättäessään testituloksia ja vaihtoehtoja on monia.
Älä'älä huoli raskausvalmistelujen puuttumisesta. Myös varhaisraskauden seulonta on mahdollista. Tämä ajanjakso on kuitenkin suhteellisen tiukka. On suositeltavaa, että sekä mies että vaimo käyvät verikokeessa samanaikaisesti.
Yksittäisten geenin kantajien seulonta on yksinkertaista ja nopeaa. Ammattilaisen konsultoinnin ja asiaankuuluvan tietoisen suostumuksen allekirjoittamisen jälkeen aviomies ja vaimo ottavat verikokeen (3–5 ml ääreisverta), ja tulokset tulevat yleensä 3–4 viikon kuluessa.
Siksi hedelmällisessä iässä olevat parit, joilla on hedelmällisyysaike, voivat seuloa yhden geenin resessiivisen perinnön kantajia
